Realização de Teste Genético Gratuito a familiares menores de idade de pessoas portadoras de Doença Rara
Para: Exmo Senhor Presidente da Assembleia da República; Exmo Senhor Presidente da República
As doenças raras são assim designadas por apenas afectarem um pequeno número de pessoas, em comparação com a população geral de um determinado país (ocorrem com pouca frequência ou muito raramente). No nosso caso em Portugal considera-se uma doença rara toda aquela que não atinja mais de 5000 pessoas.
Em Portugal conhece-se 5000 a 8000 doenças raras diferentes que afectam cerca de 6% a 8% da população portuguesa (600000 a 800000 indivíduos). Oitenta por cento das doenças raras têm origem numa alteração genética.
Em cada semana que passa estima-se que apareçam cerca de cinco novas patologias a nível mundial.
Claramente é impossível desenvolver uma política de saúde pública específica para cada doença rara. Assim, uma abordagem global ao invés de uma abordagem fragmentada pode trazer soluções. Uma abordagem global das doenças raras permite que uma doença individual saia do anonimato e sejam estabelecidas políticas de saúde pública nas áreas de investigação científica e biomédica, investigação e desenvolvimento de medicamentos, política da indústria, informação e formação, benefícios sociais, hospitalização e consultas externas.
Com a descoberta de cada vez mais genes e mutações associados a doenças humanas, tem aumentado muito o número de doenças que hoje é possível diagnosticar, assim como o número de testes genéticos (de diagnóstico e preditivos) hoje disponíveis e em prática corrente.
Por outro lado, a abordagem tradicional centrada nas doenças raras está a ser ultrapassada, à medida que aumenta o conhecimento sobre a importância dos factores genéticos implicados na etiologia de doenças comuns, como as doenças cardiovasculares, os cancros e as doenças psiquiátricas e neurodegenerativas.
Quando um familiar direto é vítima de uma doença grave é normal interrogarmo-nos se corremos o risco de virmos a ser alvo dessa patologia, mesmo que não tenhamos quaisquer sintomas. Estes testes, que se incluem num complexo universo de exames genéticos, «são realizados em pessoas saudáveis que não têm qualquer manifestação de doença e que têm na família alguém (uma ou várias pessoas) com uma doença genética».Tratam-se de testes, , aplicados em casos de indivíduos saudáveis «que têm familiares afetados com gene alterado conhecido e pretendem saber se também têm a constituição genética idêntica para tomar decisões, seja para ter uma vigilância apropriada ou adotar outras medidas.
Estes testes não permitem prever «a idade em que a doença se irá desenvolver, a sua gravidade ou a rapidez com que os sintomas irão evoluir», Mas, em alguns casos (nomeadamente oncológicos), a sua realização pode ajudar a evitar a doença e/ou a acionar uma vigilância médica mais apertada. Noutras situações, um resultado positivo pode, contudo, significar que o aparecimento da patologia, para a qual a ciência ainda não encontrou uma cura, será inevitável.
É o caso de algumas formas hereditárias de doenças neurológicas, como as doenças de Parkinson juvenil e de Alzheimer familiar, ou também da doença de Huntington e da paramiloidose, provocadas exclusivamente por uma mutação genética. «Uma das condições pré teste para estas doenças é informar o paciente», «que só irá saber se tem ou não a alteração genética responsável pela doença mas que nada pode fazer para evitar o seu aparecimento ou para modificar o seu curso.» Ainda assim, para determinadas pessoas, a certeza apurada pelo teste pode ser útil.
Algumas das dúvidas passam pela decisão de ter ou não filhos, ter filhos com a certeza que não transmite a doença, entre outras razões), ou para ter mais conhecimento sobre o risco para os filhos que já tem. Deve também fazê-lo se prefere ficar a saber se é, ou não, portador, acabando com a incerteza, mesmo que isso implique receber uma má notícia.
Nem todas as doenças são abrangidas pelos testes genéticos. Os testes actualmente disponíveis apenas identificam cerca de 10% das doenças genéticas conhecidas.
Fazer um teste genético é uma experiência marcante, obriga a pensar na vida e na morte. Mesmo quando o resultado é negativo, há quem revele que a experiência é avassaladora.
Conforme o anteriormente exposto, pretendo que seja implemenntado a realização de testes genéticos gratuitos a familiares próximos (ex.irmãos-primos) menores de idade de pessoas a quem foi diagnosticada uma Doença rara, para a identificação de futuros portadores desse erro genético.
